Jsme všichni stejní?

Profesor Milan Macek se zabývá molekulární genetikou cystické fibrózy a vzácnými onemocněními. Je vedoucím Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a přednostou Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, kde navázal na práci svého otce, také Milana Macka, ale docenta.

Ví toho o genetice hodně, ale stále je to málo. Například funkce 98 % lidského genomu je dosud neznámá a cílená léčba je dostupná pouze pro méně než 1 % genetických onemocnění. Klíčem k úspěchu je tedy nejenom vytrvalost, lidská a profesní integrita, ale především pokora.

Velice si váží spolupráce s pacientskými organizacemi. Rodiče postižených dětí jsou největšími experty na „svá“ onemocnění: oni lékaře nejenom vedou, ale i ukazují další směry výzkumného snažení. Profesor Macek uvádí, že z odborného a „publikačního hlediska“ je sice skvělé, že objevíme tu či onu novou patogenní mutaci či gen, ale pro ně a jejich děti je daleko důležitější, zda budou moci chodit do školy a jestli se budou umět samy o sebe postarat.

V podcastu se společně s moderátorem kromě jiného zamýšlí nad vzácnými chorobami, z nichž některé se aktivním vyhledáváním v populaci změnily na časté.

A jsme opravdu všichni stejní jako Mackové na koláži Petra Arenbergera? Hrají u nás genetické vlohy významnější úlohu než vliv prostředí kolem nás nebo je to naopak? Poslechněte si podcast a budete vědět víc.